Siete décadas han transcurrido desde que Rosalind Franklin hiciera un descubrimiento que cambiaría la perspectiva de la estructura humana para siempre. En 1951, Franklin tomó la famosa ‘foto 51′ en donde se pudo observar la doble hélice del ADN, la primera vez que algo así era visto. No obstante, pese a que han pasado largas décadas, hasta la fecha nadie había podido secuenciar el genoma humano por completo, hasta hace unos días cuando finalmente los genetistas han logrado revelar el genoma humano en su totalidad.
Un enigma del 8%
Desde que Rosalind descubriera la doble hélice del ADN, muchos han sido los intentos por armar el rompecabezas que representa el genoma humano. El intento más aproximado fue el del Proyecto Genoma Humano que en 2003 hiciera historia cuando secuenció el 92% de él. No obstante, el 8% restante ha sido un enigma para la humanidad y por lo tanto, un vacío en materia de genética.
Pero un equipo de casi 100 investigadores del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) ha logrado secuenciar por primera vez el genoma humano en su totalidad. Un hallazgo trascendental que brindará a la ciencia nuevas oportunidades para entender la evolución humana, el cómo nos volvimos una especie independiente tan compleja y cómo nos diferenciamos no sólo de otros seres, sino de otros de nuestra misma especie. Incluso los autores de la investigación han dicho que este 8% puede darnos la respuesta de por qué el cerebro humano es más grande que el de otros primates.
Los resultados del estudio introducen 400 millones de letras a la secuencia previa que se conocía del ADN, que en su conjunto forman el valor completo de un cromosoma. Hasta ahora no se sabía qué era exactamente lo que hacían estos genes desconocidos para la ciencia. Sin embargo, los investigadores han dicho que están intrínsecamente ligados con la adaptación y la respuesta inmunitaria.
“Resulta que estos genes son increíblemente importantes para la adaptación”, dice Evan Eichler, líder de la investigación. “Contienen genes de respuesta inmunitaria que nos ayudan a adaptarnos y sobrevivir a infecciones, plagas y virus. Contienen genes que son… muy importantes en términos de predicción de la respuesta a los medicamentos”, agrega.
Métodos de secuenciación y la medicina personalizada
Para lograr obtener dicho hallazgo trascendental, los científicos se basaron en dos tecnologías de secuenciación que surgieron en la última década como una herramienta para el estudio genómico. Por un lado, el método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore, que es capaz de secuenciar hasta 1 millón de letras del ADN, no obstante, este método implica que algunos errores se hagan presentes. Para subsanar estos, los investigadores utilizaron la secuenciación de ADN PacBio HiFi, que puede leer 20 mil letras con una precisión mucho más alta, del 99.9%.
Se espera que en un futuro este hallazgo ayude a la ciencia a estudiar diferenciaciones en el ADN de células causantes de cáncer y determinar una solución para ello. Muchos incluso se han atrevido a decir que nos encaminamos a la ‘medicina personalizada’ basada en el análisis del genoma de cada individuo para desarrollar y prescribir tratamientos mucho más especializados.
Referencias: Eichler, E. (2022). The complete sequence of a human genome. Sciences, DOI.