Esta vez no hablaremos de diabetes, cáncer, asma, obesidad o cualquier enfermedad que se haya vuelto común en las sociedades contemporáneas. A la par de estos padecimientos que ponen en riesgo la vida de los seres humanos, nos toca ahora hablar de aquellos que son casi desconocidos para la ciencia. Las siguientes son las enfermedades más raras del mundo.

Hay mucho que descubrir en torno a ellas, pues la ciencia tiene poca información debido a que no son muy comunes. Sin embargo, esto no las hace menos letales o importantes que otras enfermedades. De hecho, la denominación de “enfermedades raras” se debe a que afectan a un número pequeño de personas, no a los síntomas que causan.

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Vía Rikard Osterlund

Se estima que, en Europa, una enfermedad rara afecta a una de cada 2,000 personas. Aunque también tiene que ver la región en la que se presente la enfermedad para catalogarla como rara o común. Por ejemplo, en el norte de Europa, la enfermedad de la talasemia (una anemia de origen genético) es poco común. No obstante, en la región del Mediterráneo no se considera extraña porque se presenta con frecuencia.

En este sentido, es difícil clasificar como rara a nivel mundial a cualquier enfermedad. Antes de asegurar esto, se necesita corroborar que no hay casos frecuentes en ninguna región del planeta. Tomando esto en cuenta, hasta ahora se han descubierto cerca de 6,000 a 7,000 enfermedades raras. Éstas continuarán siendo descritas como nuevas enfermedades hasta que la literatura científica pueda otorgar más detalles sobre ellas o se encuentren más casos similares.

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Las 8 enfermedades más raras del mundo

Progeria

Mejor conocido como “la enfermedad de Benjamin Button”, este padecimiento se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Además, sus efectos van desde la rigidez articular hasta problemas de crecimiento. Se cree que en todo el mundo 1 de cada 7 millones de personas lo padecen, y en general esas personas no logran superar los 15 años de vida. Hasta ahora, no hay tratamiento o cura para la progeria.

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Argiria

Este desorden cutáneo modifica el color de la piel hasta transformarlo en un tono gris azulado. La exposición prolongada a la plata o algunas sales produce la decoloración de la piel. Se cree que es más posible que ocurra en personas expuestas a este metal.

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Síndrome de olor a pescado

La trimetilaminuria es un desorden del metabolismo que produce un fallo en el sistema oxidante del hígado. Esto genera que la enzima que tiene un olor que nos parece extraño (y la cual se encuentra en todos los seres humanos) pase a la sangre. Es así que la enzima tiene acceso al sudor, aliento y orina, causando un olor muy parecido al pescado.

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Síndrome de Cotard

Este síndrome es catalogado como una enfermedad mental. En este padecimiento la persona tiene delirio de negación, cree estar muerto o estar sufriendo de una putrefacción de los órganos, o simplemente no existir. Este pensamiento se genera por un fallo en la región cerebral que desconecta las emociones y los sentidos, lo cual provoca que el paciente piense que está muerto.

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Hipertricosis

Mejor conocida como “el síndrome del hombre loco”, esta enfermedad se caracteriza por exceso de vello en el cuerpo. La enfermedad es poco frecuente en el mundo, lo cual no ha permitido descifrar su causa.

Algunas investigaciones indican que se puede deber a una mutación en los genes. Específicamente, se cree que hay una mutación en el cromosoma X. Entre los efectos se encuentra el crecimiento de vello excesivo en manos y pies.

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Elefantiasis

Tal como su nombre indica, esta enfermedad se caracteriza por dar a la persona un aspecto de elefante. No es exactamente que el ser se convierta en un elefante, sino que la enfermedad provoca que algunas extremidades del cuerpo crezcan en exceso. Se puede contraer por el contacto con parásitos denominados filarias. La infección daña el sistema linfático, provocando la desfiguración del cuerpo por inflamación.

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Osteogénesis imperfecta

Llamada “la enfermedad de los huesos de cristal”, la osteogénesis imperfecta es un trastorno que se caracteriza por el debilitamiento de los huesos del cuerpo. Es considerada una enfermedad genética y crónica, para la cual todavía no hay cura ni tratamiento.

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Síndrome de Rapunzel

Este trastorno psicológico se destaca por la compulsión de comer pelo. La persona puede comer cabello hasta que un intenso dolor intestinal, náuseas o vómitos se hacen presentes como resultado de la excesiva ingesta de cabello. En el ámbito científico es conocido como trastorno de tricofagia, aunque popularmente se le relaciona con Rapunzel por la larga cabellera.

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